唐氏综合症又称先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。人体细胞内有46条染色体，受胎前母亲的性细胞分裂，由于某种原因(老化，病毒，放射线等)，染色体分裂未能洽到好处，致使婴儿有47条染色体。一般是21号染色体由两要条变为3条。细胞若发生这种变化，身体的整个情况也要发生变化，这叫先天愚型。生下来体格较小，有20%左右为早产儿。

本病最突出、最严重的表现是智能低下，生长发育迟缓。病情较轻的患儿可学会阅读或做简单的手工劳动，重者语言困难、生活不能自理，甚至完全痴呆，为白痴。与同龄人相比，随着患者年龄的增大，智力差距越来越大。患者抽象思维能力极差，常常爱好模仿，有的喜爱歌舞，性格活泼。

有趣的是，不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容：鼻梁低平，两眼距离宽，眼裂小，外眼角上斜，内毗赘皮明显，嘴小唇厚，上胯高尖，口常半张开，舌大常伸出口外，流涎，故又称伸舌样痴呆。

此外，患者四肢较短，手宽而肥，50％患者双手为通贯手，手掌atd角增大，约大于60度。指短粗，小指常短小内弯，只有一条指褶纹，70％以上患者足拇趾球部为腔侧弓状纹。约50％患者伴有先天性心脏病。男患者可有隐睾，尚未见有生育者，女患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。患者抵抗力弱，易患肺炎，患白血病的发病率为普通人群的15～20倍。患儿需通过染色体检查确诊，按其核型可分为21三体型、嵌合型及易位型三类，这三类的比例和遗传情况各不相同。以21三体型（核型为47，xx或xy，＋21）最多，约占95％，患者几乎都是新发生的，一般认为其发生率随着母亲生育年龄的增大而增加。此外，也可能有极少部分是遗传的，其母亲为21三体患者或嵌合体。约50％的患儿在5岁前死亡。目前主要是通过药物减轻某些症状，通过加强训练使患儿生活自理并能从事某些

有益劳动，从而减轻家庭和社会的负担。

先天愚型儿是如何产生的呢？

正常人体细胞含有23对同源染色体，它由父方精子带来一组染色体和母方卵子带来的一组染色体共同组成。一旦染色体发生畸型变化时，往往涉及其它的许多基因，引起的临床症状常常是多种多样的，常称为染色体综合症。现已知人类的染色体病有500多种，大约人口的1%受其影响。

先天性愚型儿是由于多了1条第21号染色体而引起的综合症，它在新生儿中的发病率较高，大约在1/600－1/88之间。就我国而言，大约有100万以上的患者。可见它并不是少见病症，我们应对此病的危害性有高度的警觉。

有资料表明：孕妇年龄在25－29岁，该病的发生率为1/1550，30－34岁的约为2－4%的孕妇有出生先天愚型儿的高风险。除此因素之外，还有家庭遗传因素、药物因素、化学因素、感染因素和辐射因素等都可诱发染色体畸变。

我们在了解先天愚型儿产生原因的同时，更重要的是要懂得在怀孕之前按以下要求来预防产出先天愚型儿。

1.避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行x线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过近、过长。

2.避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。

3.避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

4.避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。

5.注意个人卫生：孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。

6.注意适量的体能锻炼：适当地进行体育锻炼，以增强机体的抵抗能力。

7.及时进行人工引产：对于习惯性流产的孕妇，不能一味地进行保胎，如果确诊为患儿，应及时人流。